望着女儿鼓起的胸脯，魏女士心如刀绞。她无法想象，被诊断不能性发育的女儿，竟会出现性早熟的症状，甚至9岁就来了例假！而且因骨缝即将闭合，女儿的身高将永久锁定在1.4米左右，成为“袖珍女”。
这到底是怎么回事呢？
1999年，魏女士带着刚满周岁的女儿婷婷（化名）到南京市儿童医院检查，被确诊患上了一种基因疾病，医学术语叫Turner综合征。魏女士说，当时医生说婷婷将来不能性发育，建议注射生长激素。
注射5年激素后，家里实在拿不出钱了，只得停药。然而，就在停药后，婷婷却出现性早熟症状。
魏女士找到南京儿童医院，院方坚称“没误诊”。无奈，她带着女儿到上海两家医院检验染色体，结果均推翻了儿童医院的结论。
面对这样的结果，魏女士傻了……
可怜的婷婷·小女孩竟成“小女人”
婷婷沉默不语。施向辉 摄
婷婷周岁时开始打生长激素
1999年，婷婷周岁时，魏女士发现她比同龄孩子矮小许多，“家人一商量，决定到知名度很高的南京市儿童医院检查。”南京市儿童医院做了若干检查后，确诊婷婷患上了一种基因疾病，医学术语叫Turner综合征：95％的患儿无自发青春发育； 骨龄稍落后于实际年龄。
魏女士说，当时市儿童医院的石医生告诉她，婷婷的染色体报告显示异常，也就是说这孩子将来个子矮小，而且性不会发育。
“那是我第一次听说这种病。”魏女士称，医生的诊断结果如晴天霹雳，她抱着女儿痛哭。“只要有万分之一的希望，就一定要尽我所能给女儿看病。”看到怀中熟睡的女儿，魏女士咬紧牙暗下决心。
魏女士称，从医生的口中了解到治疗婷婷的病没有什么好的办法，只能打生长激素，让孩子的个子接近正常人。于是，她让医生开了生长激素，带回家给婷婷注射。
打生长激素很痛苦，看着孩子哭，我们也是眼泪直流。”魏女士说，生长激素针剂全打在肚脐周围。每次针头一扎下，婷婷就痛得哇哇大哭。日积月累，婷婷的肚脐周围是密密麻麻的针眼。“看着女儿那么痛苦，我心痛啊！可为了治病，哪怕受再多罪，还是要忍着！”
打了5年激素 家里负债累累
安徽省马鞍山市花山区马向路，这一带正在拆迁，几处房屋耸立在一片残垣断壁的废墟中。其中，有两间房屋是魏女士一家三口的租住地。
2008年3月3日下午，记者来到魏家。除了床和衣柜外，值钱的就是一台电视机。卧室的顶被一块大塑料布遮盖着，魏女士难为情地说，“用来防雨的，屋顶坏了，要不外面一下雨，屋里也下雨。”
魏女士和丈夫陈先生的收入在当地算中上等，在闹市区曾拥有一套商品房。为给女儿治疗，家里的积蓄花光了，房子也卖了，还欠了很多债，“孩子一年打针最少花三四万元。我们两口子一年收入不到两万元，就是不吃不喝，也远远不够给孩子看病。”
魏女士称，一盒10支装的生长激素要1900多元，婷婷每天都要打，刚开始是3天打完一针的剂量。随着孩子体重的增加，用药量也在逐渐增加，后来平均一天打一支。
婷婷6岁时，为了还债，魏女士和公婆商量之后，把房子卖了15万多元。这笔钱一部分给公婆在农村买块地盖房，其余全部还债了，可现在还欠三四万元外债。
魏女士说，自从给婷婷看病以来，几年里家里很少买肉。婷婷的爷爷奶奶搬到农村后，种了一点蔬菜，于是她和丈夫连蔬菜都不买了，时常去拿点。“老两口住在葛阳山，骑车来回2个小时左右，我丈夫利用下班时间去拿菜。”
停止注射激素 乳房居然发育
2004年5月，婷婷的药停了，“没办法啊，实在是没钱给孩子继续治疗了。”
让魏女士惊讶的是，停止注射生长激素后，婷婷继续长个头，而且并不比打生长激素时长得慢。2005年年初的一天，魏女士发现婷婷的乳房发育了。2007年4月7日，婷婷来了例假。
9岁女童来例假被同学笑话
2008年3月3日下午，马鞍山某附属小学，记者见到了婷婷。与同龄女孩不同的是，婷婷上衣被胸部撑得凸起。
远远看着女儿，魏女士眼里泛着泪花。她说，婷婷原本性格开朗、活泼，但因为性早熟被同学耻笑，好多次哭着跑回家，现在变得有点内向。无奈，她只好找人给婷婷转学，“前几天刚被转到这所学校。”
看到母亲招手，婷婷高兴地跑了过来，并和记者打招呼。“唉，她只有1.35米，现在和同龄孩子相比不算矮，可医生说她以后难以再长高了。”魏女士说，孩子对发生在自己身上的变化并不太懂，“这样也好，如果真的懂事了，她可能会更痛苦。”
据魏女士介绍，在婷婷原先的学校，同学们看到婷婷的乳房大，都问婷婷的年龄，“婷婷说是9岁，同学们不相信，一齐责怪她是骗子。”在学校里，婷婷要是来了例假，连厕所都不敢去，“孩子太小不知道如何处理，别的同学看到了也笑话她。”
记者问婷婷，“打针疼吗？”婷婷低着头，回答：“不疼！”“女同学和你一起玩吗？”“她们不和我玩，说我和她们不一样。”说着，婷婷的头扭向了一边，眼神落寞中透着无奈，这种眼神不应该属于一个9岁的孩子……
看着女儿，魏女士叹了一口气，爱怜地抚了抚女儿的头发。
艰难地求证·我的女儿到底有没有病？
南京市儿童医院：建议去上海检查
“孩子已经出现发育的特征，那为什么医生说孩子不能性发育呢？”2005年11月，魏女士带着婷婷到南京市儿童医院。经检查，婷婷子宫形态正常，有卵泡发育，骨龄检测结果也显示，7岁的婷婷已经有8岁半孩子的骨龄了。
魏女士称，面对检查结果，医生依然坚持以前的诊断意见，并说婷婷出现的症状不代表将来一定能发育，“因为这个病就是性不发育。”
此后，魏女士发现，婷婷日渐有发育早熟迹象。
2007年2月到4月，魏女士又多次带婷婷到南京市儿童医院检查，子宫形态依旧正常，内见卵泡，骨龄达到13岁。面对这些症状，院方仍然坚持婷婷是Turner综合征。
婷婷来了例假后，一家人乱了套。魏女士带着婷婷再次来到南京市儿童医院检查，“儿童医院的石医师建议我们到上海新华医院和瑞金医院找沈永年、王德芬两位专家做染色体检查。”
上海新华医院：染色体检查正常
2007年4月，魏女士带着婷婷到上海新华医院检查。一个月后，婷婷的染色体检查报告出来了。
记者看到，新华医院出具的《遗传学检查咨询报告》和《染色体核型报告》显示，婷婷的检查项目是400－550BPHS染色体检查，送检指征为外院（指南京市儿童医院，编者注），检查染色体异常46，XX/45，X（7：1）。而新华医院的检查结果为染色体核型为46，XX；结果分析：血染色体400－550BPHS未见异常。
婷婷的染色体是46，XX，性染色体完全正常，这个结果魏女士是既高兴又怀疑。她拿着报告找到上海新华医院的专家沈永年主任，希望对方能再检查检查。魏女士说，沈主任表示会好好再把片子看一下。一周后，当她再次去找到沈主任时，沈主任认为检查结果不会有错的。
“沈主任说，对婷婷的检查结果非常慎重，因为我们是外院检查染色体不正常，到他们医院来复查的。他们正常的染色体化验是化验20个，唯独对婷婷的化验是50个，检查结果不会有错。从化验结果看，他说婷婷的状况是明显的性早熟。”
